脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。

嚴 重 型	第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease) 嚴重型
	一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。

中 間 型	第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)
	出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶而上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。

輕 型	第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)
	發病年齡從一歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。

目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症，它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域，是一種稱為「運動神經元存活基因」（SMN1），約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者，則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而病人則完全沒有正常的SMN1。

脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病，在台灣，這個疾病是僅次於海洋性貧血，第二常見的遺傳疾病。此病之帶因率相當高，約為1/30 ~1/50，也就是說，每30-50個人中就有一位為帶因者。若不巧父母皆為帶因者，則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為患者。 由於過去並沒有有效之帶因者檢驗方式，所以必須等到生下第一位重症之寶寶才得以驚覺帶有此重症疾病之遺傳基因，更有一種常見的情況是：輕型（第三型）之脊髓性肌肉萎縮症常至國小或國高中才發病，所以當警覺發現帶有此種遺傳疾病時，家中之兄弟姊妹已陸續發病，而此時，不幸終究已無可挽回。

由於此遺傳疾病病的高發生率，加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀，這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。

檢測方式	檢測時間	備　註
如同一般抽血，收集全血2c.c.～3c.c放置於含EDTA的紫頭採血管即可。 我們將利用這個血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測。	約二至三星期可得知結果。	由於此項檢測為新開發技術，健保並無給付。如同唐氏症篩檢一般，目前仍需自費，若有需要，歡迎直接洽詢您的婦產科醫師。

每一位接受此項基因檢測之民眾，於抽血採集約二至三星期之後，直接回原看診醫師看報告即可。
根據我們目前最先進的基因檢測技術，可以快速且準確地篩檢出帶因者（準確度高達95%以上 ）。為了降低此病的發生率，我們將此基因檢測方式，比照海洋性貧血產前篩檢模式，若經基因檢測，確定父母皆為帶因者，由於此病無法利用產前超音波做診斷，所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析，通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術，希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率，進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。

Q:	為什麼脊髓性肌肉萎縮症要做帶因者篩檢？
A:	此遺傳疾病目前尚無具體之治療方式可以治癒患者的症狀，僅能藉由物理治療改善患者四肢行動的靈活度、呼吸系統的照護，嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療甚至仰賴呼吸器，這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的帶因者篩檢流程，才能降此病的發生率。

Q:	哪些人需要接受這個疾病的帶因者檢測呢？
A:	由於帶因率相當高且帶因者沒有任何症狀，且目前此項檢驗相當簡單，只需如同一般抽血即可，因此，建議一般的民眾若打算生育或已經懷孕，最好都應接受SMA基因檢測。

Q:	我和我先生都很正常，也沒有家族病史，會有可能生下脊髓性肌肉萎縮症的小孩嗎？
A:	全世界不論人種的差異，此病的帶原率約為1/30至1/50。過去由於缺乏正確快速的帶因者診斷方式，一般沒有發病的民眾是無法得知自己是否帶有這樣的突變基因，而當兩個沒有任何症狀、且一切正常的帶因者結婚之後，每一次懷孕不論胎兒是男是女，都有1/4的機會成為患者。我們建議每一對夫婦於結婚或懷孕後，先接受疾病帶因者的基因篩檢，若雙方皆為帶因者，建議於妊娠20周之前，接受產前胎兒基因診斷，以早期偵測。

Q:	既然每一胎只有1/4的機會成為患者，那麼如果不幸已生下一位此病之寶寶，下一胎應該不會這麼倒楣吧？
A:	曾經生下脊髓性肌肉萎縮症患者，則表示父母雙方幾乎皆為帶因者（自發性突變也有，但非常少）。我們會強烈建議這類家庭的夫妻雙方於之後每次懷孕一定必須接受產前胎兒基因診斷，因為每一胎都會有1/4的機會生下這種小孩，此機會不會因前一胎不幸已生下一位此病之寶寶而有任何之減少，所以每一胎的產前基因診斷是絕對不可偷懶的。